Можно ли вылечить синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474)
- 2023-06-16 03:57:44
Здравствуйте, в ноябре 2017 года мы сдали анализ в Генетическом научном центре в Москве, и сейчас мы хотели бы обратиться к вам за помощью. Согласно нашим анализам, у нас имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 1 хромосомы c позиции 145886339 до позиции 148520164, захватывающая регионы 1q21.1-q21.2. Размер делеции составляет 2633825 п. н. Также мы обнаружили, что в этом районе расположены гены NBPF20, NBPF10, NBPF12, PRKAB2, FMO5, CHD1L, BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, GPR89B, NBPF11, NBPF8, PPIAL4E и NBPF14, а синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474) связан с микроделеционными и микродупликационными синдромами. Однако, в других участках генома размером более 50 000 п. н. патогенных микроделеций и микродупликаций не обнаружено. Также участки потери гетерозиготности, связанные с феноменом импринтинга, отсутствуют, а протяженные участки потери гетерозиготности составляют 0.14% (общепопуляционный уровень) и размер составляет 3 000 000 п. н.
Мы очень переживаем за здоровье нашего ребенка и хотели бы узнать, существует ли какое-то лечение для помощи ему повысить вес и расти лучше? Очень ждем вашего ответа и советов относительно нашей ситуации.
Здравствуйте, на основании Ваших анализов мы видим, что у Вашего ребенка имеется микроделеция участка длинного плеча 1 хромосомы. Это может привести к различным возможным синдромам, например, синдрому делеции 1q21.1. Но не всегда микроделеция вызывает проблемы и не в каждом случае требуется лечение. Обратитесь к генетику для консультации и для детального понимания каждого конкретного случая. Кроме того, если Ваш ребенок плохо растет, стоит обсудить этот вопрос со своим врачом и посмотреть, какие еще факторы могут влиять на его рост и развитие.