Можно ли повтарится генетическая болезнь?
- 2023-06-15 23:45:36
Уважаемые врачи, мне нужно задать важный вопрос, связанный с моим здоровьем и будущим развитием моего ребенка. Как вы, возможно, знаете, я родила ребенка в 2016 году, но к сожалению, он умер через 28 дней жизни из-за синдрома Вольфа-Хиршгорна. Сейчас я вновь беременна, и мне страшно, что мой ребенок может наследовать эту генетическую болезнь. Я узнала о своей беременности 02.02.2017 года, когда ровно 5 недель. Пожалуйста, скажите мне, могу ли я снова столкнуться с этой болезнью и что мне следует делать, чтобы предотвратить ее появление? Буду благодарна за любую информацию и рекомендации, которые вы сможете мне предоставить. Спасибо.
Здравствуйте, согласно истории вашего предыдущего ребенка, им был поставлен диагноз синдрома Вольфа-Хиршгорна. Эта болезнь является генетическим нарушением, возникающим в результате изменений в гене "ELN". Проявления этой болезни могут быть различными, включая нарушение функции сердца, различные патологии костной ткани и задержку психомоторного развития.
К сожалению, с таким диагнозом у ребенка есть риск повторения у следующего ребенка, если у обоих родителей есть повторяющиеся гены ELN с мутацией, или один родитель имеет мутацию в гене ELN.
Что касается рекомендаций, я бы рекомендовал провести генетическое тестирование для обнаружения мутации в гене ELN. Если мутация будет обнаружена у одного из родителей, то существуют методы диагностики до рождения, которые помогут определить, есть ли у вашего текущего ребенка мутация в гене ELN. Если у обоих родителей отсутствует мутация, то риск для развития синдрома Вольфа-Хиршгорна у следующего ребенка снижен.
Поэтому, я бы посоветовал вам обратиться к генетику, который окажет помощь в проведении генетического консультирования и тестирования, и даст рекомендации для дальнейших действий в такой ситуации.