Генетическая транслокация может ли быть у родной сестры?
- 2023-06-15 20:10:05
Добрый день, хотела бы задать вопрос в связи с нашей долгой и трудной борьбой за беременность. За 7 лет у нас было 3 беременности, но все они закончились неудачно: прерывание в 21 неделю по медицинским показаниям, замершая беременность в 8 недель и неудачный перенос двух эмбрионов, который закончился замершей беременностью в 11 недель. После этого мы сделали пгт, но оба эмбриона оказались с генетическими отклонениями. Мне было выявлено генетическое нарушение - сбалансированная транслокация 5 и 8 пар хромосом, а у мужа все хорошо. Я хотела бы узнать, нужно ли моей родной сестре с мужем сдавать такой же тест и если да, то нужно ли проверять все пары хромосом методом фиш или только те, которые обнаружились у меня? Буду благодарна за ответ.
Здравствуйте, с учетом вашей анамнез, рекомендуется провести генетическую консультацию с вашим генетиком. Он сможет рассказать вам о возможном риске повторения неблагоприятного исхода при беременности в связи с наличием у вас сбалансированной транслокации. Он также подскажет, нужно ли проводить генетическое тестирование для вашей родной сестры. Если генетическая консультация будет рекомендована для вашей сестры, то обычно достаточно проверить только те пары хромосом, которые были обнаружены у вас.