Генетическая болезнь
- 2023-06-16 14:28:30
Добрый день! Меня очень волнует состояние моего ребенка, ему всего 5 месяцев. У него есть множественные стигмы развития: маленький размер головы по отношению к телу, монголидный разрез глаз, короткие руки и ноги, короткая шея, затылок не правильной формы, низко лежащие уши, большая переносица и гаотичное небо. Ребенок лежал в больнице после роддома месяц, ел всего по 20 мл. Остальное докармливали через зонд, потом делали переливание крови, так как сильно упал гемоглобин. В настоящее время ребенок достаточно развитый, реагирует на голос, улыбается, тянет руки в рот, но пока не переворачивается и устаёт долго держать голову, имеется тонус в руках и ногах, в руках больше. Врачи подозревают микроцефалию, но это не подтвердилось в роддоме. Кроме того, у нас есть подозрения на генетическое заболевание, спектр самых распространенных мы уже сдали, но ничего не подтвердилось. При этом, мы уже третий месяц ждем талон к генетику. Пожалуйста, подскажите, на какие заболевания нам следует сдать анализы, чтобы выявить причину проблемы нашего малыша. Нам очень страшно, и нам нужно понимать, что делать дальше. Спасибо заранее за вашу помощь.
Здравствуйте, для определения возможных генетических заболеваний рекомендую обратиться к генетику и пройти соответствующее исследование, которое поможет установить диагноз и предложить дальнейшее лечение и уход за ребенком. В зависимости от симптомов и других факторов, может быть назначены генетический анализ крови, мочи, слюны или другой биологической ткани. Также может потребоваться консультация других специалистов, например, невролога, педиатра и т.д. Рекомендуется не откладывать визит к генетику, так как чем раньше будет установлен диагноз, тем быстрее можно начать лечение и улучшить прогноз заболевания.