Кариотип, СШТ, мозаицизм

  • 2023-06-16 16:45:44

Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом о моей замершей беременности. Генетический анализ показал наличие 45х СШТ, после чего я вместе с мужем сдали кариотипы, результаты которых я ожидаю. Однако, я уже сдала анализ методом fish на мозаицизм из-за моего низкого роста (152 см). Хочу уточнить у вас, позволяет ли анализ методом fish подтвердить отсутствие СШТ и наличие кариотипа 46хх? Или нужно еще ждать результатов кариотипа? Также, правильно ли я понимаю, что если мой кариотип нормальный, то потеря одной X произошла при оплодотворении спермой? Спасибо заранее за ответ.

  • Дмитрий Александрович

    Здравствуйте, судя по вашему вопросу, я понимаю, что вы очень обеспокоены состоянием вашего здоровья. Анализ методом FISH действительно может обнаруживать мозаицизм, но в данном случае он не даст полной информации о наличии СШТ. Для точного определения кариотипа необходимо выполнить анализ методом кариотипирования. По поводу оплодотворения, необходимо провести консультацию с генетиком для получения подробной информации. Рекомендую вам обсудить все вопросы с вашим лечащим врачом, который сможет объяснить все аспекты вашего заболевания и назначить необходимое лечение.

    # 1233193