Мозаичный кариотип
- 2023-06-15 21:38:05
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с важным вопросом о возможности зачатия ребенка и риске возникновения генетических отклонений при моем кариотипировании. Мне 32 года, беременностей не было, но я хочу узнать, смогу ли я забеременеть с помощью ЭКО и родится ли у меня здоровый ребенок. При кариотипировании были выявлены аномалии: 45, Х(5) /47, ХХХ(3) /46, ХХ(20). Я обеспокоена тяжестью этих мутаций и возможными рисками генетических отклонений у будущего ребенка. Кроме того, мой рост при рождении составлял 52 см., а сейчас я имею рост 168 см., внутренние и внешние половые признаки развиты, а умственно и физически я вроде бы развита, имею высшее образование. У меня правильного размера матка и яичники, овуляция не регулярна, гормоны в норме, за исключением пониженного прогестерона и повышенного кортизола и пролактина. Буду благодарна, если вы сможете ответить на мой вопрос и помочь мне разобраться с этой ситуацией, поскольку я очень переживаю и хочу принять правильное решение.
Здравствуйте! Из результатов Вашего кариотипирования следует, что у Вас есть несколько аномалий в числе хромосом. Однако, их тяжесть также может быть разной. В любом случае, если Вы планируете беременность с помощью ЭКО, то Ваша генетическая консультация должна проводиться вместе с генетиком. Необходимо уточнить, какие именно аномалии имеются у Вас, и какова вероятность их передачи ребенку. Вы также указали, что у Вас есть множество показателей, которые нужно учитывать при попытках забеременеть, включая не регулярную овуляцию, пониженный прогестерон. Обучение и работа с экспертом в области беременности и родовспоможения помогут дать ответы на эти вопросы и определить наилучшие методы лечения в предстоящем процессе. Каждая женщина различна в своем опыте беременности и родов, но тесное сотрудничество между пациентом и врачом повысит шансы на здоровое рождение ребенка. Не стоит отчаиваться, а попытаться найти наряду с экспертом оптимальный подход к лечению, с учетом всех Ваших индивидуальных особенностей.