Мозаичный эмбрион
- 2023-06-16 06:00:31
Здравствуйте, хотелось бы уточнить информацию о мозаицизме указанной хромосомы Seq(5p15.33-5p15.2) в количестве x1~2, (X) x2. Можете ли вы пояснить, является ли это добавочным участком или, наоборот, нехваткой? При этом стоит уточнить, что осуществляли процедуру ПГД методом NGS. Кроме того, интересует возможность переноса эмбриона с данным мозаицизмом. Также, прошу описать второй мозаичный эмбрион Seq(11) x1~2, (X) x2, учитывая, что оба кариотипа нормальные. Большое спасибо.
Указанный мозаицизм означает наличие изменений в кариотипе, когда у клеток тела есть две копии определенного участка генома (x2), а у других клеток всего одна (x1). В первом случае изменения касаются участков хромосомы 5p15.33-5p15.2, а во втором случае - хромосомы 11. Это может свидетельствовать о различных делециях или дупликациях генов в данных участках хромосом. Оценка клинической значимости такого мозаицизма требует дополнительных исследований и консультации генетика. Перенос таких эмбрионов возможен, но решение об этом принимается индивидуально в каждом случае.