Молекулярный кариотип arr(16) x3 [0.68]
- 2023-06-16 09:17:09
Здравствуйте, уважаемая Наталья Петровна. Я обращаюсь к Вам с вопросом в связи с моей первой беременностью. На УЗИ на 12 неделе беременности был поставлен диагноз замершая беременность на 6 неделе. Я бы хотела узнать, нужны ли дополнительные обследования перед планированием следующей беременности. Может ли что-то повлиять на развитие беременности?
Кроме того, мне было проведено молекулярно-цитогенетическое исследование, заключение которого гласит, что у моего плода была обнаружена трисомия хромосомы 16 в мозаичной форме с уровнем мозаицизма 68%. В связи с этим хотелось бы уточнить, является ли этот фактор причиной моей замершей беременности и какие мои дальнейшие действия должны быть. Были ли обнаружены какие-либо вариации числа копий генов (CNV), участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга? Также хотелось бы узнать, были ли зафиксированы полиплоидии, и общий размер протяженных участков потери гетерозиготности в моем случае. Заранее большое спасибо!
Добрый день! Следующее планирование беременности можно начинать после полного выздоровления и нормализации гормонального фона. Дополнительных обследований в данном случае не требуется, так как причина замершей беременности была выяснена - трисомия хромосомы 16 у плода. Это генетическое нарушение, которое не зависит от внешних факторов и в основном связано со случайными мутациями в процессе деления клеток.