Кариотип arr(12p) x3
- 2023-06-16 10:52:52
Уважаемые специалисты, у нашей новорожденной дочери была обнаружена атрезия ануса и нам был проведен микроматричный анализ. В результате мы получили кариотип arr(12p) x3 и нам были дали рекомендации по проведению дополнительных исследований. Мне очень важно понимать, что такое кариотип arr(12p) x3 и как он влияет на здоровье моей дочери? Какие дополнительные исследования необходимо провести для определения дальнейшего лечения? Буду благодарен за вашу помощь и профессиональную консультацию.
Здравствуйте. Кариотип arr(12p) x3 обозначает наличие тройного копирования фрагмента короткого плеча хромосомы 12 у новорожденной дочери. Это может быть связано с различными генетическими заболеваниями, включая синдром Паллистера-Холла и ряд других патологий. Для определения конкретного диагноза необходимо проведение дополнительных исследований.