Расширеный микроматричный, расшифровка
- 2023-06-16 08:25:59
Здравствуйте, я получил результаты молекулярного кариотипа, и в них указано, что у меня имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 12 хромосомы, начиная с позиции 70403305 и заканчивая позицией 71510598. Размер данного дисбаланса составляет 1107293 п. н. В этом участке расположены гены CNOT2, KCNMB4, PTPRB и PTPRR. Мне интересно, что это значит и как может отразиться на моем здоровье. Кроме того, я заметил, что эта микроделеция ассоциируется с такими микроделеционными и микродупликационными синдромами, как Intellectual developmental disorder with nasal speech, dysmorphic facies, and variable skeletal anomalies (OMIM: 618608). Я бы хотел больше узнать о возможных последствиях этого дисбаланса. Также меня интересует информация о наличии участков потери гетерозиготности, связанных с феноменом импринтинга, а также протяженных участков потери гетерозиготности размером более 3 000 000 п. н. Буду признателен за подробную информацию о всех этих вопросах. Спасибо.