Кариотип при планировании беременности
- 2023-06-16 07:30:52
Уважаемый Врач,
Хочу уточнить информацию по моим результатам кариотипа, которые получены в рамках подготовки к протоколу. Я уже сдала два пролетных и была проинформирована о моем mos 45X (4) / 46XX (53), а мой муж - 46XY,21 pstk+ (11). Я бы хотела знать, что означают эти результаты, так как они вызывают у меня сомнения и страх. Пожалуйста, расскажите мне о том, что это значит и какие возможные последствия. Буду Вам очень благодарна за ответ.
Здравствуйте!
По результатам кариотипирования выявлено, что у вас обнаружена мозаика соединения хромосомы X (45X) и двух хромосом X (46XX) в 4% клеток, а у вашего мужа обнаружена небольшая дополнительная копия хромосомы 21 (pstk+) в 11% клеток.
Данные изменения в кариотипе могут повлиять на здоровье ребенка, и поэтому они должны быть учтены при подготовке к процедуре вспомогательного репродуктивного технологии (протоколу ЭКО или другой метод). Рекомендую обсудить дальнейшие шаги с вашим генетиком или репродуктологом.