Кариотип 47, ХХ, +mar
- 2023-06-16 04:36:49
Здравствуйте, обращаюсь к вам с просьбой помочь мне понять результаты тестов моего 9-месячного ребенка. Мы знаем, что у нее были пороки развития при рождении, такие как околоушные свищи, лишний козелок на ушке и папилломы. Мы с мужем сдали тесты на Кариотип, и у нас обоих все в норме - 46, ХХ/46, ХУ. Однако тест на мFISH показал, что у нашего ребенка есть сверхчисленная маркерная хромосома, которая является изодицентрической по короткому плечу хромосомы 22. Эта маркерная хромосома содержит материал хромосомы 22 и 2 копии локуса D22Z1, что означает? Можете ли вы пожалуйста объяснить, что это значит и как это может повлиять на здоровье нашего ребенка? Мы очень заботимся о ее здоровье, и хотели бы знать, что ожидать в будущем. Спасибо за вашу помощь.
Согласно результатам мФИШ, у вашего ребенка обнаружена сверхчисленная маркерная хромосома, которая является производной хромосомы 22. Это значит, что в хромосоме 22 есть какой-то дополнительный материал, и эта маркерная хромосома содержит этот материал, а также две копии локуса D22Z1. Но обычные участки хромосомы 22 отсутствуют на этой маркерной хромосоме.
Наиболее вероятно, что данное отклонение произошло случайно, и оно может никак не сказаться на здоровье вашего ребенка, а также не передаваться будущим детям. Однако, необходимо обсудить дальнейшие действия с генетиком, врачом-генетиком или специалистом в области развития детей, чтобы оценить особенности развития вашего ребенка и принимать соответствующие меры, если это необходимо.