Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1]
- 2023-06-15 22:26:42
Добрый день, уважаемый врач! Я дважды становилась беременной, но оба раза мои эмбрионы перестали развиваться в 4 и 8 недель. Мы провели кариотип зародыша, который не развивался, и было получено заключение 47, XY, +mar[1]. Затем провели цитогенетическое исследование, которое выявило мужской кариотип с дополнительной маркерной хромосомой неизвестного происхождения на метафазной пластинке. Нам рекомендовали медико-генетическую консультацию, так как результат этого исследования не исключает вероятность низкого уровня мозаицизма и хромосомных перестроек, которые нельзя выявить стандартным цитогенетическим методом. Я хотела бы уточнить, что все это означает и чем это может грозить нам и моему мужу в будущем? Какие наши дальнейшие действия и шаги, которые нам следует предпринять? Спасибо.
Это значит, что в мужских генетических материалах была обнаружена дополнительная маркерная хромосома неизвестного происхождения. Для уточнения состояния генетического здоровья и вероятности риска повторения подобной ситуации в будущем, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование. Поскольку результаты могут не исключать наличие других генетических изменений, которые нельзя обнаружить обычным цитогенетическим методом, необходимо уточнить условия проведения дальнейших исследований. Консультация поможет определить возможную причину потерь беременности и назначить соответствующее лечение или профилактику. После этого вы можете принять обоснованные решения о планировании беременности.