Кариотип 46хх
- 2023-06-16 05:02:44
Здравствуйте, хотел бы уточнить, может ли у ребенка с кариотипом 46хх быть синдром Дауна, так как генетики не дали определенного ответа по данному вопросу. Наш педиатр уверен в наличии данного синдрома. Согласно неврологическому диагнозу, ребенок имеет ПЭП, смешанный тетрапарез и задержку психо-моторного развития, а МРТ показал множественные очаги структурных изменений в обоих полушариях головного мозга, признаки не выраженной смешанной гидроцефалии и воспалительных изменений около носовых пазух. Не могли бы вы прояснить данную ситуацию и уточнить, какие дальнейшие исследования и лечение необходимы для ребенка? Спасибо.
Здравствуйте, официальный диагноз синдрома Дауна может быть подтвержден только после генетического анализа, который выявит наличие дополнительной 21-ой хромосомы. Однако, на основании Вашего описания, наличие смешанного тетрапареза, задержки психомоторного развития, множественных очаговых изменений в головном мозге с признаками гипоксически-ишемического поражения, также не выраженной смешанной гидроцефалии и воспалительных изменений в около носовых пазух, могут свидетельствовать о наличие у ребенка патологии в развитии центральной нервной системы. Необходимо продолжать обследование для определения точного диагноза и разработки индивидуального лечения и реабилитации для Вашего ребенка.