Какой НИПТ сделать, мозаицизм
- 2023-06-16 08:25:34
Добрый день! Я бы хотел уточнить, какой из доступных методов НИПТ для меня будет лучше всего подходить. В прошлом я потеряла ребенка, у которого был обнаружен кариотип 47, XX, +13, и после этого я прошла хромосомный анализ, результаты которого показали мозаичный кариотип с трисомией Х(7), моносомией Х(3) и нормальным женским состоянием (40 клеток). Мой муж имеет нормальные результаты хромосомного анализа. Я рассматриваю тест Panorama, но заметил, что в их результатах указана сноска, которая говорит: «тестируемое состояние * за исключением случаев фетального / плацентарного мозаицизма». Я не уверен, покажет ли Panorama наличие мозаицизма в моем материале и, возможно, его влияние на моего ребенка. В настоящее время у меня 17-я неделя беременности. Большое спасибо за любую информацию, которую вы можете предоставить мне по этому вопросу.
Здравствуйте! НИПТ тест Panorama обычно является достаточно точным тестом для выявления наличия Трисомий 21, 18 и 13, моносомии и триплодии у плода. Однако, учитывая результаты хромосомного анализа вашего материала и наличие мозаицизма, могут быть ограничения в том, насколько точным будет результат этого теста и возможно потребуется проведение дополнительных обследований. Рекомендую обсудить это со своим врачом и вместе выбрать оптимальный вариант тестирования в вашей ситуации.