Исследование на атаксию фридрейха
- 2023-06-16 16:02:54
Здравствуйте, мой ребенок имеет диагноз стопа Фридрейха, и было проведено генетическое исследование на поиск мутаций в экзоне 1 гена fxn. В результате этого исследования обнаружен вариант неопределенного клинического значения c.34GC(p. leu12val, p. L12V) в гетерозиготном состоянии. Однако, при количественном анализе ДНК выявлено нормальное число GGA повтора, локализованного в гене фратаксина. В связи с этим невозможно подтвердить или опровергнуть диагноз атаксии Фридрейха. Мне необходима помощь в понимании этой ситуации, так как мой сын уже болеет два года, и у него наблюдается ухудшение - деформация левой стопы. Напоминаю, что возраст моего сына 15 лет. Буду очень благодарен за Ваше профессиональное мнение и рекомендации по дальнейшим действиям в данной ситуации.
Здравствуйте, из результатов исследования можно сделать вывод, что у вашего ребёнка обнаружен вариант неопределённого клинического значения в одном из генов fxn в гетерозиготном состоянии. Кроме того, количественный анализ ДНК не выявил аномалий в гене фратаксина. Однако, на основании полученных результатов невозможно точно подтвердить или опровергнуть диагноз атаксии Фридрейха. Для более точного диагноза и определения дальнейшего лечения рекомендуется проконсультироваться с генетиком. Что касается деформации стопы, то это может быть одним из проявлений атаксии Фридрейха, но также может иметь другие причины. Рекомендуется обратиться к ортопеду для проведения дополнительного обследования и определения плана лечения.