Атаксия Фридрейха
- 2023-06-16 15:45:42
Здравствуйте, мне нужна Ваша помощь. Я ищу место в Санкт-Петербурге, где можно надежно сдать анализ на носительство Атаксии Фридрейха. Мой родной старший брат болел этой болезнью, которая привела к его смерти в 20-летнем возрасте. И у моего двоюродного брата со стороны отца было такое же заболевание, которое проявилось позже, но все равно они с нами родом из одной местности, с соседних деревень. Сейчас я очень боюсь за своих детей, старшему из них уже 19 лет, у него есть низкий мышечный тонус, дисплазия соединительной ткани, есть тремор рук и косолапость. Я хочу знать, есть ли у моих детей риск развития этой болезни и с чего нам начать в нашем поиске. У нас с мужем нет родственных связей, и у него нет подобных заболеваний, но я все равно переживаю за наших детей. Кстати, у меня тоже есть дисплазия соединительной ткани, но мне никогда не говорили, что это наследственное заболевание, и обследование не рекомендовали. Как нам найти надежный способ выявить носительство этой болезни и защитить наших детей? Буду благодарна за вашу помощь.
Здравствуйте! Сдача анализа на носительство Атаксии Фридрейха доступна в многих лабораториях в Санкт-Петербурге. Чтобы получить достоверный результат, лучше обратиться в специализированный генетический центр или клинику, где проводят генетические исследования.
Что касается риска развития болезни у ваших детей, нужно провести генетическое консультирование и обследование, чтобы установить наличие или отсутствие генетических факторов риска. Если ваш старший сын уже имеет симптомы болезни, то стоит обратиться к неврологу и генетику для дальнейшего обследования и лечения. Не стоит скрывать информацию о наследственной предрасположенности от своих детей, важно иметь полную картину своего здоровья и рисков для принятия правильных решений. Обращайтесь за консультацией к врачам-генетикам, они помогут вам разобраться в ситуации и выбрать наиболее эффективный способ защиты своих детей.