Гомозиготная мутация

  • 2023-06-16 05:23:06

Здравствуйте, мне нужна ваша помощь, так как я беременна и у меня возникли некоторые вопросы и опасения. В данный момент я нахожусь на 9-й неделе беременности, однако ранее у меня случались замершая беременность в 17-18 недель. Недавно мне поставили диагноз гомозиготной мутации при проведении теста на тромбофилию. Мне бы хотелось узнать, что такое гомозиготная мутация и как она может повлиять на мой ребенок и беременность в целом. Буду благодарна за вашу помощь и консультацию по данному вопросу.

  • Сергей Александрович

    Здравствуйте, гомозиготная мутация является генетическим нарушением, при котором оба экземпляра гена имеют одинаковую мутацию. В зависимости от типа мутации, она может влиять на функцию тромбоцитов и приводить к увеличению риска тромбообразования. Это может быть причиной повышенного риска осложнений и невынашивания беременности. В данном случае, наличие гомозиготной мутации может требовать регулярного наблюдения и дополнительных мер предосторожности, таких как применение антикоагулянтной терапии. Рекомендуется обсудить этот вопрос со своим гинекологом и генетиком.

    # 679465