Гипотония, генетический анализ
- 2023-06-16 10:20:06
Здравствуйте! Я обращаюсь к вам с вопросом, связанным с диагнозом моего ребенка. Невролог поставил диагноз синдрома диффузной мышечной гипотонии неясной этиологии. У ребенка наблюдается задержка этапов моторного и речевого развития, но благодаря массажу и медикаментозной терапии мы заметили небольшое улучшение. Ребенок пока умеет ходить только с опорой, не может вставать и ползать, зато активно перекатывается. В прошлом ребенок перенес гипоксию и имел двойное тугое обвитие, но генетик исключил заболевание Помпе. Сейчас нам рекомендуется сделать полное секвенирование экзома. Я бы хотела узнать, действительно ли необходим этот анализ, чтобы определить, есть ли необходимость изменять лечение. Спасибо!
Данный анализ может помочь вам получить более точный диагноз, чтобы определить наилучшее лечение для ребенка. Рекомендуется обсудить это предложение со своим неврологом или генетиком и принять решение на основе консультации врачей.