Гипотония, генетический анализ

  • 2023-06-16 10:20:06

Здравствуйте! Я обращаюсь к вам с вопросом, связанным с диагнозом моего ребенка. Невролог поставил диагноз синдрома диффузной мышечной гипотонии неясной этиологии. У ребенка наблюдается задержка этапов моторного и речевого развития, но благодаря массажу и медикаментозной терапии мы заметили небольшое улучшение. Ребенок пока умеет ходить только с опорой, не может вставать и ползать, зато активно перекатывается. В прошлом ребенок перенес гипоксию и имел двойное тугое обвитие, но генетик исключил заболевание Помпе. Сейчас нам рекомендуется сделать полное секвенирование экзома. Я бы хотела узнать, действительно ли необходим этот анализ, чтобы определить, есть ли необходимость изменять лечение. Спасибо!

  • Сергей Александрович

    Данный анализ может помочь вам получить более точный диагноз, чтобы определить наилучшее лечение для ребенка. Рекомендуется обсудить это предложение со своим неврологом или генетиком и принять решение на основе консультации врачей.

    # 521952