Генетическое отклонение
- 2023-06-15 20:57:13
Добрый день, уважаемый доктор. Меня очень беспокоит результат скрининга, врач сообщил мне о генетическом отклонении. Я хотела бы, чтобы вы рассмотрели мою ситуацию и дали мне более подробную информацию о том, насколько серьезно это может быть. Мне был проведен узи в 1-м триместре, а срок беременности на момент обследования составлял 11 недель. Сердечная деятельность моего ребенка была определена, а ЧСС составила 174 удара в минуту. Кроме того, был получен результат измерения КТР, который составил 45 мм, а толщина воротникового пространства - 1,00 мм. Венозный проток РI равен 1,28. Кроме того, были проведены исследования на наличие хромосомных патологий и результаты показали, что головка, мозг, позвоночник, сердце, живот выглядят нормально, а желудок и мочевой пузырь/почки были определены, а руки и ноги видны обе. Также, было произведено измерение биохимии материнской сыворотки и результаты показали уровень свободной бета-субъединицы ХГЧ в 71,00 МЕ/л, эквивалентно 1,420 МоМ и уровень РАРР-А в 1,530 Ме/л, эквивалентно 3,000 МоМ. Я бы очень хотела получить от вас информацию, а также совет о том, что следует делать далее. Благодарю за ваше время и внимание.
Здравствуйте. По результатам скрининга я вижу, что у вас есть небольшое генетическое отклонение. Однако, результат узи в 1 триместре показывает, что ваш малыш развивается нормально. Сердечная деятельность плода определяется, ЧСС плода и другие показатели соответствуют норме. По результатам биохимического анализа материнской сыворотки также нет поводов для беспокойства. В целом, по результатам обследования я вижу, что ваш ребенок пока что развивается нормально и никаких серьезных патологий не выявлено. Однако, я бы рекомендовал вам провести дополнительную консультацию с генетиком для более точной оценки рисков и раскрытия возможных вариантов продолжения беременности.