Генетическое исследование СМА
- 2023-06-16 10:24:45
Здравствуйте, мой ребенок в возрасте 1,5 года не может встать на ноги, мы уже находимся на учете у невропатолога, который поставил диагноз миотонии. На последнем посещении врач назначил СМА и консультацию генетика. Я знаю, что есть несколько видов исследований на СМА, например, спинальная амиотрофия типов 1,2,3,4 и поиск дефектов в гене SMN1. Я хотел бы узнать, будет ли достаточно сдать только такой анализ, чтобы определить диагноз моему ребенку, или необходимо сделать анализ и по SMN2 тоже? Заранее благодарю за ответ.
Здравствуйте! Сдать анализ на поиск дефектов в гене SMN1 является важным этапом в диагностике спинальной мышечной атрофии. Однако, для полного понимания ситуации, желательно также провести анализ гена SMN2, так как это поможет определить степень нарушения функционирования этого гена. Я рекомендую обсудить это вопрос с вашим неврологом и генетиком. Они смогут подробнее объяснить, какие исследования лучше выполнить в вашей конкретной ситуации и как эти результаты помогут определить диагноз вашему ребенку. Желаю вам здоровья и быстрого выздоровления ребенка!