Генетический синдром

  • 2023-06-16 12:58:23

Здравствуйте, я получила результаты анализа и заключение генетика, однако на прием к генетику попасть сложно, так как мы живем в 150 км от Москвы. Итак, у нас возникли несколько вопросов, которые мы бы хотели прояснить. Во-первых, мы хотели бы узнать, для чего нам стоит сдавать анализ на данный синдром и как это может изменить нашу жизнь. Мы также заметили, что стоимость этого анализа довольно велика, поэтому мы хотели бы понять, стоит ли нам вкладывать в него деньги. Во-вторых, мы бы хотели уточнить, положена ли инвалидность нашему ребенку. И, наконец, мы будем благодарны, если вы проясните некоторые нюансы связанные с этим синдромом. Например, мы прочитали, что одним из признаков является низкий рост, но у нашего ребенка наблюдается высокий рост (97 см), а также отсутствие речи и отставание в общем развитии. Может ли данный синдром повлиять на замедление роста в будущем? Могут ли по времени появиться другие признаки, такие как приступы эпилепсии или нарушения работы органов? И наконец, хотелось бы отметить, что пальцы на руках и ногах нашего ребенка выглядят нормально. В приложении присоединены результаты анализа и заключение генетика.

  • Дмитрий Александрович

    Здравствуйте. Признаки, связанные с данным синдромом, могут проявиться по-разному в каждом конкретном случае. Результаты анализа позволяют оценить риск возникновения этого синдрома у ваших будущих детей, а также помочь принять решение об их профилактическом обследовании. В отношении вашего ребенка, на основании этих данных, инвалидность не полагается. Относительно роста, мы не можем гарантировать, что он не замедлится в будущем, но мы не можем однозначно связывать этот симптом с данным синдромом. О своевременном развитии речи и общего развития, пожалуйста, обращайтесь к педиатру или логопеду. Если у вас есть дополнительные вопросы, не стесняйтесь задавать их нам.

    # 903041