Генетический анализ на сма
- 2023-06-16 16:36:38
Здравствуйте! Я хотел бы уточнить некоторые детали относительно моего состояния здоровья. Я столкнулся с мышечной слабостью в ногах, из-за которой не могу подняться с корточек, а также ощущаю слабость при разгибании пальцев на руках. Мой невролог поставил диагноз SMA. Я заметил, что в моей семье случаев SMA никогда не было. Кроме того, я прошел анализ на количество генов, и он показал, что у меня есть 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2. Я хотел бы узнать, подтверждает ли это диагноз SMA? Я очень благодарен заранее за ответ на мой вопрос.
Здравствуйте! К сожалению, я не могу поставить диагноз на основе описания симптомов и результатов генетического анализа через интернет. Необходимо провести полное обследование и консультацию невролога, а также провести дополнительные тесты и анализы для подтверждения или опровержения диагноза SMA. Рекомендуется обратиться к своему врачу для дальнейшей консультации и назначения необходимых процедур. Спасибо!
Здравствуйте! Данная информация может помочь в уточнении диагноза, но окончательное подтверждение может быть получено только после проведения дополнительных обследований, таких как электромиография и биопсия мышц. Рекомендую обратиться к медицинскому специалисту для дальнейшего обследования и лечения.