Генетический анализ расшифровать
- 2023-06-16 03:10:07
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом относительно моей дочери, которой всего лишь 1 год и 3 месяца. Недавно ей был сдан анализ на эпилептическую панель, результаты которого указали на выявление гетерозиготной мутации в 15 экзоне гена braf. Я хотел бы уточнить, что данная мутация приводит к замене аминокислоты в 601 позиции белка. Интересует, возможно ли лечение данного заболевания? Буду признателен за подробный ответ, учитывающий все особенности моей дочери. Спасибо.
Здравствуйте! Эта мутация может быть связана с возникновением различных заболеваний, но без дополнительных данных о состоянии вашей дочери невозможно точно ответить, можно ли лечить эту мутацию. Рекомендую обратиться к педиатру для дополнительного осмотра и консультации. Он может назначить дополнительные исследования и определить оптимальное лечение, если оно необходимо.