Генетические отклонения
- 2023-06-15 23:03:15
Уважаемые специалисты, моя дочь страдает постоянной тошнотой после еды (независимо от ее содержания), нужно перемалывать всю пищу, много пьет, ест небольшими порциями 6-8 раз в день, сразу после еды ходит в туалет, пища не перерабатывается. У нее задержка в развитии, недоношенность, гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, резидуально-органическое поражение ЦНС, синдром гипервозбудимости 1 степени, ретинопатия 1 степени, альтернирующее содружественное сходящееся косоглазие, аденоиды 3 степени. Она стоит на учете у гастроэнтеролога, окулиста, невролога, ЛФК, ЛОР, хирурга, психолога, дефектолога, логопеда, эндокринолога и генетика. Ее состояние требует постоянного наблюдения и требует физиотерапевтических процедур. Она не может сама одеться и раздеться, сама сходить в туалет сам процесс превращается в игру разматывает туалетную бумагу и.д. Ее направляли на комиссию МСЭ для оформления инвалидности, однако были отказаны, многие жалобы были проигнорированы и диагноз соматического здоровья был заявлен. Но я сомневаюсь в этом и хочу знать, есть ли у нее генетические отклонения и какие анализы нужно сдать, чтобы точнее определить ее диагноз и найти способ помочь ей. Можете ли вы помочь нам в решении этой проблемы? Мы живем в городе Соликамск Пермского края и ранее обратились на помощь местным врачам в поликлинике и областной больнице г. Перми, но мы пока не получили диагноза. Будем очень благодарны за вашу помощь. Спасибо.
Здравствуйте, по вашему описанию становится понятно, что ваша дочь столкнулась с достаточно серьезными проблемами со здоровьем. Определение диагноза может быть длительным и сложным процессом, требующим проведения множества исследований. Однако, на основании предоставленной информации и предварительных обследований, можно предположить, что проблемы могут быть связаны с дисфункцией центральной нервной системы, пищеварительной системой, эндокринной системой и органами зрения.
Для выявления возможных генетических отклонений, необходимо обратиться к генетику для консультации и дальнейшего обследования. Он может назначить соответствующие генетические тесты.
Относительно вопроса о принятии решения МСЭ, мы не можем дать определенный ответ, так как это зависит от результатов обследования и вывода медицинских экспертов. Однако, если вы имеете соответствующую медицинскую документацию и диагнозы, установленные специалистами, это может помочь в аргументации вашей позиции среди экспертов.
Наша рекомендация - не останавливаться на одной консультации, обратиться к опытным специалистам разных направлений, собрать полный объем документации и провести комплексное обследование для установления диагноза и определения необходимой тактики лечения.