Генетические отклонения плода

  • 2023-06-16 10:02:58

Здравствуйте, я беременна 12 неделями и 2 днями. Недавно я прошла первый скрининг и, к сожалению, выяснилось, что у меня высокий риск генетических отклонений из-за отрицательных показателей ТВП (-2,5мм) и гипоплазии носовой косточки. На скрининге не было учтено биохимическое содержание крови, но на данный момент я получила результаты: рарр – 9,156; б-хгч – 51,41. По совету врача я записалась на консультацию к генетику через неделю. Хотела бы уточнить, повышает или понижает риск генетических патологий мои показатели крови? Благодарю за ответ!

  • Дмитрий Александрович

    Здравствуйте! Редуктазный анломимеразный ген (RARR) не является биохимическим маркером генетических отклонений и не используется для определения риска в текущей ситуации.

    При определении риска генетических отклонений, учитываются результаты скринингового теста и биохимические маркеры, такие как уровень фетального белка (AFP), бета-хорионического гонадотропина (beta-hCG) и эстриолового конъюгата (E3).

    В вашем случае, результаты биохимического скрининга (б-хгч и РАРР) указывают на высокий риск генетических отклонений.

    Приём к генетику будет направлен на проведение дополнительной оценки. Генетик будет рассматривать все результаты скрининга и биохимии, чтобы определить риск патологий и дать рекомендации по дальнейшему уходу за плодом.

    Я рекомендую тщательно следовать рекомендациям генетика и продолжать регулярные экзамены для наблюдения за вашей беременностью.

    # 544845