Генетическая недостаточность 15 хромосомы
- 2023-06-16 14:09:41
Здравствуйте, после прохождения ПГД было выявлено отклонение от нормы в моих генетических клетках, а именно выявлено Seq(15) x1~2, (X) x2, мозаичная форма моносомии аутосомы 15. Врачи диагностировали недостаточность генетического материала, отвечающего за хромосому 15, в части исследованных клеток. Мне бы хотелось уточнить возможность наступления беременности в будущем, возможность коррекции эмбриона, учитывая, что недостаточность обнаружена только в части клеток, и вероятность рождения здорового ребенка. Мой анамнез включает 2 выкидыша после прохождения протоколов ЭКО, один эмбрион после ПГД без хромосомных аномалий и перенос 2-х эмбрионов одновременно без проверки ПГД. У моей матери возраст 33 года, отца - 46. Также у меня есть история выкидышей на ранних сроках беременности с временным интервалом в 2 раза в год. Срок выкидышей составлял 4 акушерские недели. Буду благодарен за ваше профессиональное мнение и рекомендации. Спасибо.
Здравствуйте, наличие мозаичной формы моносомии аутосомы 15 может повлиять на возможность зачатия и риски развития патологий у будущего ребенка. Вероятность успешного зачатия и рождения здорового ребенка зависит от многих факторов, включая возраст партнеров, наличие других заболеваний и наличие других генетических отклонений. Однако, как следует из результатов ПГД, эмбрион может быть перенесён при определённых условиях.
Недостаточность генетического материала, соответствующего хромосоме 15, может быть скорректирована в процессе эмбрионального развития у некоторых клеток. Однако, величина этой недостаточности может иметь разный характер и степень выраженности у разных клеток, что может повлиять на вероятность естественной коррекции.
В целом, вероятность наступления беременности и успешного рождения здорового ребёнка в данном случае может быть ниже, чем у пар без генетических нарушений. Решение о дальнейшей стратегии рекомендуется принимать вместе с вашим врачом-репродуктологом, который сможет дать более точную оценку индивидуальных рисков и рекомендовать необходимые диагностические и лечебные мероприятия.