Генетическая мутация половой хромосомы
- 2023-06-16 13:44:19
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, можно ли получить расшифровку по моему цитогенетическому исследованию? Мой кариотип составляет 46, Х, t(X; 1) (q27; p22), а я хотел бы получить точный диагноз. Меня волнует вопрос о риске передачи генетической мутации, если я решила пройти ЭКО и использовать мои яйцеклетки. У меня есть первичная гипоплазия тела матки и яичников, а также аменорея 1, при этом месячные были только 3 раза и 2 из них были стимулированы гормонами прогестерон и Диане-35. В связи с этим, я хотела бы узнать, смогу ли я выносить ребенка через ЭКО, если у меня есть данная мутация? Заранее спасибо за ваш труд и помощь в данном вопросе!
Здравствуйте. По результатам цитогенетического исследования был установлен кариотип 46, Х, t(X; 1) (q27; p22). Это означает наличие хромосомы Х и хромосомы 1, а также транслокации между ними в областях q27 и p22. Данные показания к исследованию могут объяснить первичную гипоплазию тела матки и яичников, а также аменорею.
Что касается риска передачи генетической мутации, то в случае ЭКО, генетический материал будет изучен до процесса оплодотворения. Если яйцеклетка содержит данную мутацию, то риск ее передачи на потомство составляет 50 процентов.
Относительно возможности выносить ребенка через ЭКО, точный ответ зависит от многих факторов, включая общее здоровье матери, возраст, наличие других медицинских проблем и другие факторы. Необходимо провести дополнительные обследования и консультации других специалистов для определения конкретной возможности рождения ребенка через ЭКО.
Всего наилучшего.