Ген РАН мутация
- 2023-06-16 13:44:27
Здравствуйте, на данный момент я нахожусь под наблюдением генетиков в связи с текущей беременностью, которая является следующей после неудачной беременности в прошлом синдромом дауна. Я прошла микроматричный анализ ворсин хориона, который не показал отклонений, и была также проанализирована на наличие мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, где был выявлен патогенный вариант мутации РАН - с.1222СT(р. Arg408Trp). В настоящее время мы ждем анализ моего мужа на мутации по РАН. Я хотела бы спросить у вас о вероятности наличия болезни фенилкетонурии у нашего будущего ребенка, если мутация будет обнаружена только у меня, а у моего мужа мутаций нет. Буду очень благодарна за вашу экспертную оценку и ответ. Спасибо.
Здравствуйте! При наличии мутации ПАН с.1222СT у одного из родителей и отсутствии мутации у второго родителя, вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией составляет 50%. Однако, учтите, что данный вопрос требует детального обсуждения с генетиком, и если вы еще не обсудили этот вопрос с вашим лечащим врачом, рекомендую обратиться к нему за подробной консультацией. Всего доброго и здоровья вам и вашему будущему малышу!