Инверсия 9 хромосомы
- 2023-06-15 21:49:38
Уважаемые врачи, хотела бы обратиться к вам с просьбой о помощи. Я имею 27 лет, а мой муж - 33. Я борюсь за здорового ребенка с 2013 года и уже провела 3 беременности. К сожалению, первая беременность закончилась замершим плодом на 8 неделе, вторая - анаэмбрионией. Когда мы решились на третью беременность, я прошла обследование и выяснилось, что у меня есть мутации фолатного цикла и системы свертывания, HLA-типирование в норме, а инфекций нет. Мой муж имеет 46 хромосом, а я имею 46, XX Inv (9) (p13. q 21.2). Я начала планировать беременность на фраксипарине и фолиевой кислоте, но не смогла родить ребенка до конца - преждевременные роды на 23 неделе. Когда ребенку умерли, на реализацию кариотипа никто не настаивал, потому что в тот момент мы оба были в печали. В связи с этим у меня появилось несколько вопросов, которые я хотела бы задать. Как влияет инверсия на рождение здорового ребенка и могла ли она послужить причиной наших неудач? Кроме того, как нам теперь планировать нашего будущего ребенка, чтобы избежать возможных рисков? Буду очень признательна, если вы могли бы помочь нам. Спасибо.
Здравствуйте, уважаемая пациентка. Инверсия хромосом 9 не является редким явлением, и обычно не имеет серьезных последствий для рождения здорового ребенка. Однако, в некоторых случаях это может привести к повышенному риску невынашивания беременности или рождения ребенка с хромосомными отклонениями. Ваше преждевременные роды могли быть связаны с данной инверсией, но это не может быть точно подтверждено без проведения кариотипирования вашего малыша.
Чтобы увеличить вероятность здоровой беременности, вам может быть предложено обратиться к генетическому консультанту и/или репродуктивному эндокринологу. Они могут назначить вам дополнительные обследования и/или рекомендовать специализированное лечение, такое как инвитро-оплодотворение с преимплантационной генетической диагностикой.
Кроме того, будьте уверены, что вы и ваш муж здоровы и не страдаете от каких-либо инфекций или других медицинских состояний, которые могут повлиять на беременность. Регулярный прием фолиевой кислоты и других витаминов также может помочь вам увеличить вероятность здоровой беременности.
В целом, для получения наилучшего медицинского совета и планирования дальнейших действий, вам следует обратиться к квалифицированному специалисту, который проведет более подробное обследование и составит для вас индивидуальный план лечения и профилактики. Желаю вам удачи и здоровья!