Диагностика адреногенитального синдрома
- 2023-06-16 04:08:35
Добрый день,
Я недавно прошла комплексное обследование, чтобы выявить СПКЯ, и получила результаты теста на адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB 9 ч. м. Видимо, я должна была получить информацию о наличии мутаций в этом гене, но в поле с названием SNP-анализ было указано, что результат не информативен, а в поле с названием CYP21A2 (9 мутаций): N.
Мне было сказано, что в результате проведенного анализа частых мутаций, ответственных за развитие адреногентиального синдрома, в гене CYP21OHB не обнаружено.
Но меня насторожил комментарий о том, что невозможно определить наличие делеции гена CYP21OHB в гетерозиготном состоянии из-за того, что выявлен только один аллель по всем полиморфным вариантам в SNP-анализе. Также было сказано, что отсутствие частых мутаций в гене CYP21OHB не исключает носительства более редких мутаций.
Это все сводит меня с ума. Я забеспокоилась, потому что не знаю, что это означает и соответственно, что мне с этим делать. Могли бы вы прояснить для меня эту ситуацию и объяснить, можно ли что-то сделать в связи с отсутствием диагностики делеции гена CYP21OHB в гетерозиготном состоянии? Спасибо."
Здравствуйте,
Ваши результаты анализа указывают на отсутствие частых мутаций в гене CYP21OHB, которые отвечают за развитие адреногентиального синдрома. Однако, невозможно определить наличие делеции гена в гетерозиготном состоянии, так как по всем полиморфным вариантам (SNP-анализ) выявлен только один аллель.
Важно понимать, что отсутствие частых мутаций не полностью исключает наличие редких мутаций в гене CYP21OHB. Но это не обязательно означает, что у вас есть такое состояние.
Рекомендуется обратиться к генетику или эндокринологу для более детального объяснения результатов и дальнейших рекомендаций.