Дефицит альфа 1 антитрипсин

  • 2023-06-16 09:18:27

Добрый день. Я хотел бы задать вопрос о результатах обследования моей дочери. При обследовании было выявлено пониженное значение альфа1антитрипсина - 0.70 при норме 0.90-2.0. Несмотря на это, моя дочь не испытывает никаких жалоб или проявлений. Обследование было проведено для выяснения причины долгой субфебрильной температуры (37.1-37.2 в течение года), и в ходе него было обнаружено наличие ВЭБ. Я также прошел анализ и у меня обнаружили пониженное значение альфа1антитрипсина - 0.87. Учитывая все эти факты и отсутствие легочно-печеночных заболеваний в нашей семье, я хотел бы узнать, могут ли эти показатели свидетельствовать о наличии какого-либо заболевания, и является ли проведение теста на генотипирование необходимой процедурой. Спасибо большое.

  • Сергей Александрович

    Здравствуйте. Альфа-1-антитрипсин - это белок, который производится печенью и защищает легкие от повреждений. Уменьшенный уровень этого белка может быть связан с риском развития легочных заболеваний, таких как бронхиальная астма, бронхоэктатическая болезнь или хроническая обструктивная легочная болезнь. Тем не менее, отсутствие жалоб и проявлений указывает на отсутствие клинически значимых последствий в настоящее время. Рекомендуется обратиться к врачу-пульмонологу для дополнительного обследования и консультации по профилактике легочных заболеваний. Генетическое тестирование может помочь определить наличие генетического дефекта, связанного с пониженным уровнем альфа-1-антитрипсина, и риском развития последующих заболеваний.

    # 572186