Частичная трисомия 7p12.3

  • 2023-06-16 00:25:43

Здравствуйте, я обратился к вам за помощью в понимании результатов моего исследования aCGH. Мною была проведена матричная сравнительная геномная гибридизация на чипе SurePrint G3 Human CGH 8x60K. Результаты показали, что у меня обнаружена частичная трисомия 7p12.3 на участке от 47243059 до 47882345 на геноме hg18. Я бы хотел понять, что это значит и какие последствия может иметь данное отклонение в моем здоровье. Буду благодарен за ваше профессиональное мнение и разъяснение данной ситуации.

  • Владимир Михайлович

    Здравствуйте! Результаты Вашего aCGH исследования показали, что у Вас есть частичная трисомия хромосомы 7p12.3. Это означает, что на этой части хромосомы 7, у Вас есть три копии генов, вместо обычных двух. Это может иметь различные клинические проявления, в зависимости от того, какие конкретные гены затронуты. Я рекомендую обсудить дополнительное обследование и лечение с генетиком, чтобы получить более подробную информацию и дальнейшие действия.

    # 1047436