Болезнь Фабри может быть приобретенной
- 2023-06-16 07:21:23
Здравствуйте! Сегодня, при получении результатов анализов моему папе, которому уже диагностировали проблемы с почками с 2012 года, нам стало известно о том, что у него также обнаружена болезнь Фабри. Я хочу понимать, что это за заболевание и как оно может повлиять на нас, его дочерей. Я уже узнала, что данное заболевание передается от отца только дочерям, от матери к детям обоих полов. Поэтому я хотела бы узнать, как правильно поступить в такой ситуации. Мы должны начать паниковать и обследоваться, или же ничего не делать и продолжать жить как раньше? Также меня интересует, является ли болезнь Фабри наследственным, или ее можно приобрести? Буду очень благодарна за ответ и любую информацию, которую вы сможете мне предоставить. Спасибо!
Добрый день! Болезнь Фабри - редкое наследственное заболевание, вызванное недостатком фермента альфа-галактозидазы А. У мужчин болезнь проявляется в детском возрасте, у женщин - в более позднем возрасте и в более легкой форме. Болезнь Фабри может быть унаследована от отца только дочерям. Однако, у большинства людей, у которых имеется наследственный фактор, эта болезнь может не развиться, а также она может проявиться в разной степени тяжести.
Ваше решение об обследовании зависит от вашего желания узнать свой генетический статус. В случае, если вы хотите узнать больше о своей склонности к этому заболеванию, обратитесь к генетику или консультанту по генетическим вопросам для проведения консультации и тестирования. Если вы не хотите проходить генетическое тестирование, вы можете продолжить жить так, как раньше, но имейте в виду, что у вас может быть риск развития болезни Фабри.
Наследственная природа болезни Фабри означает, что ее можно передать по наследству. Однако, не все люди, у которых есть генетическая склонность к этой болезни, должны ее развить. Решение о том, как действовать в данной ситуации, должно быть обдуманным и приниматься в соответствии с личными пожеланиями и убеждениями.