Болезнь Фабри как раньше начать диагностику?
- 2023-06-16 04:39:03
Здравствуйте. Я хотел бы уточнить информацию о состоянии моей дочери. Она несколько раз лежала в больнице и была обследована на Болезнь Фабри. Считается ли возможным провести дополнительное обследование и лечение Болезни Фабри в нашем регионе? Если да, то где точно можно найти подходящую клинику для диагностики и лечения данного заболевания? В дополнение к этому, в 2017 году у нашей дочери появился артрит в коленном суставе, а в 2018 году установлен диагноз ювенильного олигоартрита, серонегативного типа, с ЧАС 4, сакроилеитом 2 степени, периферической вегетативной недостаточностью и сенсорно-моторной полинейропатией верхних и нижних конечностей. Моя дочь страдает от покалывания и жгучих болей, а также от мутности в глазах. Я хотел бы узнать, какое наилучшее лечение может быть рекомендовано для таких симптомов и куда нам следует обратиться за помощью. Спасибо.
Здравствуйте! Болезнь Фабри - это редкое наследственное заболевание, которое вызывает нарушение работы лизосомальных ферментов. Для диагностики и лечения этого заболевания нужен консультация генетика и гепатолога. Вы можете обратиться в специализированный медицинский центр или клинику, которые специализируются на редких заболеваниях. Врачи этого центра проведут необходимое обследование и предложат методы лечения. Что касается симптомов, которые Вы описали, то могу предположить, что это может быть связано с описанным заболеванием. Поэтому рекомендуется обратиться к специалисту-гепатологу для консультации и назначения лечения.