Болезнь Фабри

Здравствуйте, я обращаюсь к вам с большим тревожным вопросом. Мои ближайшие родственники по материнской линии (двоюродная сестра и ее сын) подтвердили диагноз Фабри, и это серьезно волнует меня и мою маму. Мы также страдаем постоянными болями и проблемами со здоровьем, начиная с детства. Я уже обратилась в генетический центр, но у меня возникли затруднения при обращении к врачу в поликлинике. По совету из центра, при подтверждении диагноза у близких родственников и наличии большого количества жалоб на состояние здоровья, врач должен провести дополнительное обследование и поставить диагноз Фабри под вопросом. Однако врач отказалась это сделать, что оставляет нас в затруднительном положении.

Мы страдаем от болей в разных частях тела, начиная от живота и заканчивая суставами и головой. Мы также страдаем от непереносимости жары и холода, панических атак и других непонятных симптомов. У меня и у моей сестры отрицательный резус фактор крови, в то время как у наших родителей он положительный. Мы не можем понять, почему все члены нашей семьи такие болезненные и почему до сих пор не был поставлен точный диагноз.

Мы очень переживаем и хотели бы получить помощь и ответы на наши вопросы. Как нам правильно общаться с врачом, чтобы получить дополнительное обследование и необходимую помощь? Мы надеемся, что вы сможете помочь нам в этом непростом вопросе.