Беременность со балансированной транслокацией 1 и 5 хромосомы
- 2023-06-16 09:10:23
Уважаемая Наталья Петровна, у меня обнаружена сбалансированная транслокация 1 и 5 хромосомы, я присылаю подтверждение. Все мои беременности были самостоятельными, я не проводила никаких процедур, кроме ультразвуковых и кровных тестов. У меня был один выкидыш на 6 неделе в 2017 году и одна замершая беременность в 2019 году, когда я принимала Дюфастон, что привело к аборту на 7 неделе. Сейчас я на 13 неделе и 7 дней беременности, ультразвук проводится каждые две недели и все исследования показывают нормальное развитие ребенка, несмотря на мою транслокацию (я присылаю копии последних двух ультразвуков и кровных тестов). Я хочу узнать, нужно ли мне делать амниоцентез и какие риски связаны с этой процедурой. Я понимаю, что решение остается за мной, но я бы хотела услышать ваше мнение и рекомендацию. Мои вопросы таковы: какова вероятность рождения ребенка с врожденными аномалиями или несбалансированной транслокацией при моем кариотипе? Нужен ли при моем кариотипе амниоцентез? Учитывая мои риски на выкидыш, я бы хотела избежать дополнительного риска, если это возможно. Что можно сказать о неинвазивном тесте на возможные аномалии плода? Часто ли он дает неверные результаты? И, наконец, достаточно ли будет ультразвукового исследования на 16 неделе, чтобы убедиться в здоровье моего ребенка? Какие рекомендации у вас для меня на данный момент? Спасибо вам большое за ваше время и внимание.
Здравствуйте! Понимаю, что это сложный выбор, поэтому мы оценим все возможности и дадим Вам максимально правильный совет. 1. Вероятность рождения ребенка с врожденными аномалиями или несбалансированной транслокацией при Вашем кариотипе составляет около 50%.
2. При Вашем кариотипе, амниоцентез не является обязательным, но может быть рекомендован во избежание возможных осложнений в будущем. Риск выкидыша после процедуры составляет около 1-2%, что является не большим риском. 3. Неинвазивный тест, хотя дорогостоящий, имеет достаточную точность и может быть использован по желанию пациента. Однако, для окончательного решения может потребоваться амниоцентез. 4. Повторное узи на 16 неделе также может дать информацию о развитии плода, однако не может гарантировать точную информацию о наличии или отсутствии аномалий. Рекомендую Вам обсудить все возможности с генетиком и решить, какой метод диагностики Вы предпочтете. Важно также помнить, что на решение о выполнении любой процедуры должно влиять только желание пациента и его доверие к специалисту.