Замершая беременность - трисомия

  • 2023-06-15 19:50:36

Добрый день!

Я и мой муж более года планировали беременность, однако безрезультатно. В сентябре прошлого года мы решились на протокол ЭКО+ИКСИ, но пришлось его прервать из-за гиперстимуляции после пункции и культивирования. Тем не менее, у нас есть 3 пятидневных замороженных эмбриона, ожидающих подсадки. Во время ожидания криопротокола мы обнаружили, что я естественно забеременела в октябре, но к сожалению, моя беременность прекратилась на 6 неделе. После вакуум-аспирации было проведено цитогенетическое исследование, которое показало 47, ХХ, +13 - трисомию на 13 хромосоме. Мы понимаем, что наша беременность была обречена, и мы смирились. Однако возник вопрос, насколько велика вероятность повторения такой генетической поломки? Есть ли смысл использовать наши замороженные эмбрионы или стоит сразу обратиться к ПГД? Требуется ли проведение дополнительных анализов? И если такие причины имеются, что могло послужить причиной генетической поломки? Заранее спасибо.

  • Евгений Наумович

    Здравствуйте! Сочувствую вашей потере. Вероятность повторения генетической поломки зависит от многих факторов, включая возраст матери, наличие основных заболеваний в истории и источника генетических изменений. Подобная ситуация может быть связана с возрастом матери, хотя и не обязательно. Кроме того, вы можете рассмотреть возможность проведения генетического исследования, чтобы снизить риск повторной трисомии по хромосоме 13. Для более точного ответа на ваш вопрос я рекомендую консультацию с генетиком или фертильности специалистом. Вы можете обсудить с ними выбор между использованием замороженных эмбрионов или проведением нового цикла ИКСИ с ПГД. Дополнительные анализы могут быть необходимыми зависимости от выбранной стратегии лечения. Возможной причиной поломки может являться задержка деления во время развития эмбриона.

    # 1185018