Помощь в расшифровке заключения цитогенетического исследования ворсин хориона

  • 2023-06-16 05:47:42

Здравствуйте, я обращаюсь к вам за помощью в расшифровке заключения цитогенетического исследования ворсин хориона. Я молодая женщина, мне 21 год, это моя первая беременность, но, к сожалению, на 9 акушерских недель был поставлен диагноз замершей беременности. Я обратила внимание на то, что в заключении цитогенетического исследования указано два диагноза: трисомия 9 и моносомия 11. Однако, мне показалось, что трисомия 9 хромосомы была неправильно выявлена, так как на фотографии видно, что третья 9 хромосома похожа на 11 хромосому, которая находится в правом верхнем углу. Соответственно, в заключении была указана моносомия 11 хромосомы, но на самом деле у нее есть пара. Я хотела бы узнать, была ли это ошибка, и если да, то значит ли это, что генетически со мной все в порядке? Спасибо заранее за ваши ответы.

  • Роман Александрович

    Здравствуйте, в заключении цитогенетического исследования ворсин хориона указано наличие трисомии 9 и моносомии 11 хромосом. Это значит, что в клетках плода было обнаружено лишнее копирование третьей 9 хромосомы, а также отсутствие одной копии 11 хромосомы. Однако вы заметили, что на фото неправильно выявлена трисомия 9 хромосомы, и ее можно спутать с 11 хромосомой. Если вы считаете, что в заключении допущена ошибка, обратитесь к вашему врачу-генетику для консультации и уточнения результатов исследования.

    # 788652