Заключение генетика неутешительное уже 19-20 недель
- 2023-06-15 21:41:45
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом о своей беременности. Мне 36 лет, это третьи роды. На сроке 13 недель проводилось УЗИ, в результате которого было обнаружено увеличение частоты сердечных сокращений до 156 уд/мин, КТР 78,0 мм, ТВП 2,00 мм, БПР 24,0 мм, венозный проток 1,13, кость носа 2,9 мм Свободная бета-субъединица ХГЧ 100,10 МЕ/л эквивалентно 5,419 МоМ, РАРР-А 1,975 МЕ/л эквивалентно 0,620 МоМ. Также проводился расчет рисков трисомий 21, 18 и 13, базовый уровень которых составил 1: 229, 1: 595 и 1: 1857 соответственно, а индивидуальный - 1: 187, 1: 11908 и 1: 20000.
В соответствии с результатами УЗИ, мне был рекомендован контроль на 19-й неделе. После его проведения были получены следующие результаты: БПР 42 мм, ЛЗР 57 мм, окружность головы 158 мм, окружность живота 136 мм, длина бедренных костей 29 мм, кости носа 5,8 мм, ТПТ 3,0 мм, ТПТ/НК 0,51. В боковых желудочках головного мозга были обнаружены симметричные кисты сосудистых сплетений d 3,5 мм, плацента была расположена по задней стенке матки, нижний край выше внутреннего зева на 24мм, артерии пуповины IR 0,778, маточные артерии левой: 0,534, правой 0,842. Было обнаружено нарушение маточно-плацентарного кровотока Iа степени.
Кроме того, врач-генетик порекомендовал мне провести инвазивную диагностику, забор шприцем через живот околоплодных вод на точное определение синдрома Дауна, но я слышала, что риск при таких исследованиях может быть высоким. Меня также беспокоит мой резус-фактор - он отрицательный, а у мужа положительный. Сыворотку иммуноглобулина мне не вводили.
Пожалуйста, подскажите мне, насколько высок мой риск и что мне делать дальше в данной ситуации?
Здравствуйте, на основании результатов УЗИ и расчетов, вы имеете некоторый повышенный риск развития синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Кисты сосудистых сплетений, низкое прикрепление плаценты и нарушение маточно-плацентарного кровотока являются дополнительными факторами, которые следует учитывать при оценке вашего риска. Чтобы получить более точную информацию, можно провести инвазивную диагностику, но как вы уже отмечали, это связано с определенным риском. Мы можем обсудить все эти вопросы подробно и помочь вам принять решение о том, какой путь дальнейших исследований и лечения будет самым подходящим в вашем случае. Кроме того, учитывая ваш резус-фактор, мы оценим необходимость введения иммуноглобулина.