Как понимать заключение генетика?
- 2023-06-16 03:14:27
Здравствуйте, я получила результаты предимплатационного генетического скрининга, где для исследования брались клетки трофэктодермы методом сравнительной геномной гибридизации (aCGH). В разделе "Результат анализа" написано arr(16) (р13.3р11.2) х2-3, (ХY) х1. А в разделе "Заключение" указано, что это ХY, мозаичная форма дупликация аутосомы 16 в сегменте р13.3; р11.2. Хотелось бы узнать, как нужно понимать это заключение? Также интересует, какова вероятность рождения ребенка с патологиями в данном случае? Какие это могут быть патологии и в каком возрасте они проявятся? При этом я хотела бы уточнить, что кариотипы меня и моего мужа нормальные. Благодарю за ответ.
Здравствуйте,
На основании предоставленных данный можно сказать, что у Вас обнаружена мозаичная дупликация аутосомы 16 в двух сегментах - р13.3 и р11.2, а также наблюдается наличие хромосомы Y в одном экземпляре.
Дупликация аутосомы 16 является редкой наследственной патологией, которая может проявляться различными симптомами. Однако, необходимо учитывать, что пациентка является мозаикой, что означает, что у нее дупликация произошла не во всех клетках организма. Поэтому, вероятность рождения ребенка с наследственными патологиями на данный момент оценить сложно и требует более детального исследования.
Несмотря на это, я рекомендую Вам обратиться к генетику для проведения дополнительных исследований, которые помогут более точно определить вероятность наследственных заболеваний и риски при беременности.