Задержка роста с точки зрения генетики
- 2023-06-16 13:59:37
Добрый день! Я обращаюсь к вам в качестве специалиста, чтобы получить ваше мнение по поводу дальнейшей диагностики моего сына. Летом этого года ему был поставлен диагноз - задержка роста. Ему сейчас 8 лет и его рост, вес, костный возраст оцениваются на уровне 6-летнего ребенка. Однако, мы рады отметить, что умственное развитие не замедлено. В октябре мы получили направление в стационар для прохождения СТГ-проб, однако, из-за обострения бронхиальной астмы процедура была отменена и решено провести ее позже, вне обострения. В ходе пребывания в стационаре был проведен анализ кариотипа и генетический осмотр. К сожалению, результаты показали, что у моего сына есть хромосомная патология - кольцевая хромосома 13 с точками разрывов в околоцентромерной области короткого плеча и терминальной области длинного плеча. После этого, мы получили направление на проведение хромосомного микроматричного анализа экзонного уровня. Хотелось бы услышать ваше мнение относительно необходимости проведения данного анализа в нашем конкретном случае. Кроме того, можете ли вы пояснить, какие именно результаты мы можем получить через данную диагностику и как это может помочь в дальнейшем лечении и реабилитации моего ребенка? Спасибо.
Согласно описанной ситуации и результатам кариотипического анализа, есть подозрение на генетическое расстройство, связанное с кольцевой хромосомой 13. Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня может помочь в более детальном изучении генетической основы этого расстройства и определении мутаций в конкретных генах, которые могут привести к задержке роста. Результаты анализа могут также помочь в выборе наиболее эффективного подхода к лечению и управлению заболеванием. Рекомендую провести ХМА экзонного уровня и обсудить результаты с генетиком для принятия решений о дальнейшем лечении и уходе за ребенком.