Какие обследования генетики нужно сделать
- 2023-06-16 10:34:45
Здравствуйте, я нахожусь на 14-й неделе беременности. Результаты первого скрининга и биохимического анализа не выявили отклонений. Однако, у моего первого ребенка была диагностирована редкая генетическая мутация в гене SYNGAP1. Я хотела бы узнать, какие дополнительные обследования мне необходимо пройти, чтобы исключить возможные отклонения в моей текущей беременности. Я имею консультацию генетика по моему первому ребенку, а также уже прошла скрининг. Спасибо заранее за ваш ответ.
Здравствуйте! Рекомендую вам пройти генетическую консультацию и пройти генетический анализ для выявления возможных генетических отклонений, связанных с геном, отвечающим за развитие мутации SYNGAP1. Еще одним рекомендуемым обследованием является ультразвуковое исследование, которое поможет выявить физические отклонения у ребенка. Обсудите подробности с вашим генетиком, чтобы выбрать оптимальный план обследования для вас и вашего будущего ребенка.