Высокий риск на синдром Эдвардса
- 2023-06-16 08:08:59
Здравствуйте, Наталья Петровна! Меня зовут _______ и мне 39 лет. Недавно я сдала первый пренатальный скрининг на сроке 13 недель 1 день и хотела бы обсудить свои результаты с Вами. По результатам УЗИ у меня все в норме, но биохимический анализ крови выявил высокий риск синдрома Эдвардса (1: 27). Я уже записана на консультацию к генетику, но меня очень напугало это диагнозом. Я хотела бы узнать, обязательно ли мне будет рекомендовано проведение амниоцентеза и на каком сроке? Я боюсь, что такая процедура сопряжена с риском, но в то же время я хочу узнать все возможные диагнозы, которые могут повлиять на здоровье моего ребенка. Еще один вопрос, не может ли быть такого, что данный синдром не будет виден на УЗИ на моих сроках?
Это моя вторая беременность, которая для меня очень долгожданная, особенно после неудавшейся прошлой попытки в 36 лет, когда мой ребенок умер несколькими неделями после рождения из-за менингоэнцефалита. В тот раз беременность протекала хорошо, низкий риск патологий был подтвержден в результате всех скринингов, но к сожалению, результат был печальным. Теперь я боюсь потерять этот ребенок и прервать беременность, поэтому очень сильно переживаю, не могу спать и теряю аппетит. Я надеюсь на Ваше понимание и прошу Вас ответить на мои вопросы. Заранее спасибо!
Здравствуйте! Я понимаю, что эти результаты могут вызвать у вас некоторую тревогу. По результатам биохимического анализа крови высокий риск синдрома Эдвардса действительно указывает на необходимость проведения дополнительных исследований. Консультация генетика обязательна, так как он сможет дать дополнительные рекомендации относительно дальнейших действий. Амниоцентез – это одно из доступных методов диагностики на данном этапе беременности. Решение о его проведении будет приниматься на консультации в зависимости от результатов предыдущих исследований и других факторов, которые будут учтены генетиком. На сроке 13 недель синдром Эдвардса может быть неопределенным при УЗИ. Современные методы диагностики, такие, как НПА, ХГЧ, позволяют нам более точно выявлять некоторые патологии. Однако, в силу индивидуальности каждой беременности и Ваших предыдущих историй беременности, риск наличия каких-то отклонений может сохраниться. Понимаю, что это нелегкая ситуация, однако, главное – не утрачивать надежду и не бросать бережливые заботы о своём здоровье и здоровье будущего малыша. Постарайтесь сохранить спокойствие, обсудите все возможности дополнительных исследований и принимайте решения вместе с врачами. Желаю Вам крепкого здоровья и успешного перенесения беременности!