Подозрение на синдром Потау или Эдвардса
- 2023-06-15 23:04:55
Здравствуйте! Я обращаюсь к Вам с просьбой дать расшифровку результатов анализов на "уродства", взятых на 12-13 неделе беременности. В последнее время у меня возникла ситуация, когда одни генетики говорили, что у меня есть патология, а другие утверждали, что всё в порядке. Я очень нервничаю и не знаю, кому верить. Мне 32 года, это мои вторые роды, и у меня не было родовых патологий. Мои показатели: РАРР-А 0,25 МОМ, ХГЧ 0,4 МОМ. Также я получила информацию об аномалиях: синдром Дауна 1/912, синдром Патау 1/138, синдром Эдвардса 1/301. В период проведения скрининга, у меня была угроза прерывания беременности и гематома размером 2см/2см. Я принимала прогестерон в дозировке 400мг в сутки. Кроме того, у меня было опущение плаценты и миома матки. Я хотела бы узнать, могут ли эти нюансы повлиять на правильность проведенного анализа на "уродства"? Мне очень важно получить точный ответ, так как на 18 неделе беременности мне было проведено УЗИ, и обнаружены никаких отклонений. Надеюсь, что Вы сможете мне помочь разобраться в этой ситуации и дать исчерпывающий ответ. Спасибо Вам!
Добрый день! По результатам Ваших анализов на скрининг на «уродства» можно предположить риск развития синдромов Дауна, Патау и Эдвардса, однако, это не является окончательным диагнозом. Такие анализы могут быть ложноположительными, особенно при наличии ряда факторов, таких как угроза прерывания беременности, приём прогестерона в высокой дозировке, опущение плаценты и наличие миомы матки.
К счастью, на 18 неделе беременности УЗИ-исследование показало, что у Вас и ребенка всё в норме. Но для точной оценки состояния ребенка Вы можете обратиться к генетику для проведения дополнительных обследований и выявления фактической рискованности, а также получения рекомендаций по дальнейшему наблюдению за беременностью.