Врожденный гипотиреоз

Здравствуйте. Я хотел бы обратиться к вам в связи с моей дочерью, которой уже 4 года. У нее с рождения наблюдаются задержки в психомоторном развитии, несмотря на то, что она была рождена в срок и имела нормальный вес и рост. У нее также есть некоторые физические признаки, такие как гипертелоризм, плоская переносица, гипертрихоз, отечность лица, низкая линия роста волос, а также густые волосы, брови и ресницы. Она также имела пупочную грыжу и поясничный лордоз.

Кроме того, у нее были проблемы с зубами и ее родничок долго не закрывался, несмотря на препараты кальция и д3. У нее была легкая атаксия и она была помещена на учет к гематологу с 8 месяцев с диагнозом "анемия неясного генеза". По мнению врачей, причина не была найдена.

Недавно мы провели полноэкзомное секвенирование и обнаружили поломку в гене THRA, что указывает на врожденный гипотиреоз без зоба. Несмотря на это, кровь на щелоченость щитовидной железы (ТТГ) была в норме, а также было проведено УЗИ щитовидной железы, которое было нормальным. Нам было назначено лечение йодомарином на 3 месяца, и после этого у нее было повышение Т4 на свободное содержание щитовидной железы, но мы не получили рецепт на эутирокс и должны наблюдать за ее состоянием и периодически сдавать кровь на гормоны.

Вопрос заключается в том, может ли наличие хороших результатов анализов на гормоны щитовидной железы исключить диагноз врожденного гипотиреоза? Интересно, не обнаружилось ли этого на скрининге, который мы проходили после рождения ребенка.