Врожденный гипотиреоз

Здравствуйте, моей дочери 4 года, и она с рождения отстает в психомоторном развитии. Она родилась в срок, весила 3500 кг и была длиной 52 см. У нее есть несколько стигм, включая гипертелоризм, плоскую переносицу, гипертрихоз, отечность лица, низкую линию роста волос, густые волосы, брови и ресницы, пупочную грыжу и поясничный лордоз. У ребенка долго не закрывался родничок (несмотря на препараты кальция и д3), а зубы прорезывались с опозданием. Кроме того, до сих пор у нее шаткая походка, которая указывает на легкую атаксию.

Со времени, когда дочь была восьмимесячным ребенком, она находится на учете у гематолога, которому был поставлен диагноз "анемия неясного генеза", но причина диагноза так и не была найдена. По направлению генетика было выполнено полноэкзомное секвенирование, в результате которого было обнаружено две поломки, включая ген THRA (врожденный гипотиреоз без зоба).

После обследования от эндрокринолога было выявлено, что уровень тиреоидных гормонов в норме, но t4 св был меньше нормы (8.8 при магистраля от 10) и узи щитовидной железы не выявил никаких аномалий. По мнению врачей, фенотип соответствует диагнозу врожденного гипотиреоза, поэтому дочери был назначен йодомарин на 3 месяца. Через три месяца уровень t4 св у дочери составил 11, но эутирокс ей не выписывали, вместо этого ей сказали наблюдать и периодически сдавать кровь на гормоны.

На данный момент анализы на гормоны щитовидной железы находятся в норме, но анемия все еще сохраняется. Я хотел бы узнать, исключает ли это наличие хороших анализов возможность врожденного гипотиреоза? Был ли проведен скрининг в роддоме и не обнаружен ли ВГ на этом этапе?