Вопросы по синдрому Жильбера

  • 2023-06-14 15:52:51

Добрый день. Согласно результатам анализа на синдром Жильбера, была обнаружена динуклеотидная вставка в области ТА повтора в просмотре гена UGT1A1 в гомозиготном состоянии. В связи с этим возник вопрос, является ли данный синдром приобретенным или наследственным. Кроме того, у меня наблюдаются некоторые симптомы, такие как повышенный билирубин и слегка желтоватая окраска склер глаз. Печень по узи находится в норме, а вредных привычек нет. Какие анализы стоит дополнительно сдать и какими препаратами можно лечить такое заболевание? Буду благодарна за ответы.

  • Михаил Юрьевич

    Здравствуйте! Результаты вашего анализа указывают на наследственный синдром Жильбера. Это означает, что у вас есть изменения в гене UGT1A1, отвечающим за обработку билирубина в печени. При этом уровень билирубина может быть немного повышенным, что может проявляться в желтизне склер глаз. Диагноз можно подтвердить дополнительным анализом на уровень билирубина в крови.

    В данном случае нет необходимости назначать специальные препараты, в основном достаточно контролировать уровень билирубина и при необходимости проводить лечение под наблюдением врача, но следует избегать сильных физических нагрузок, стресса и необходимо избежать назначения ненужных медикаментозных препаратов, которые могут ухудшить работу печени. Контроль и лечение должны проводиться под наблюдением врача-гастроэнтеролога.

    # 80018