Вопрос по результатам кариотипирования
- 2023-06-16 08:45:41
Здравствуйте! Мне нужна ваша помощь в разъяснении результата кариотипирования моего мужа. Его результаты гласят: 46, XY, t(1; 10) (q42; q24). Я понимаю, что это является реципрокной транслокацией между частью длинного плеча хромосомы 1 и частью длинного плеча хромосомы 10, но не понимаю, как это может повлиять на наше планирование ЭКО. В нашем случае первая попытка была неудачной, так как эмбрионы не прошли ПГТ. Мы обнаружили, что в первом эмбрионе произошла потеря генетического материала (10q21,1 - 10q26,3), 22 и дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы 1q31,3 -1q44. Во втором эмбрионе была потеря генетического материала 5, 13 и 22, а также дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы 20. Будьте так любезны и поясните, что означают все эти результаты и как нам лучше планировать наши ЭКО. Мы очень хотим зачать ребенка и нуждаемся в вашей помощи.
Здравствуйте!
Транслокация, выявленная у вашего мужа, может повлиять на планирование ЭКО. Рекомендуется получить генетическую консультацию, чтобы определить насколько эта транслокация может влиять на развитие эмбрионов.
Относительно результатов ПГТ, которая была неудачной, можно сказать, что потеря определенных участков генетического материала и дополнительный генетический материал могут быть связаны с нежизнеспособностью эмбрионов.
Рекомендую повторить консультацию с вашим генетиком и специалистом для ЭКО, чтобы определить следующие шаги и план лечения. Желаю вам удачи!