Уточнение диагноза первичная гипероксалурия 1 типа
- 2023-06-15 21:45:23
Здравствуйте, Хотелось бы задать вам вопрос от имени родителя ребенка, который имеет 4,5 года. Летом 2015 года у моей дочери был диагностирован Пиелонефрит и проведено обследование почек. На узи обнаружили камни оксалаты и нефрокальциноз обоих почек. Далее было проведено всестороннее обследование, которое не показало отклонений по эндокринологии. Однако, анализы мочи и крови показали отклонения от референсных значений по аминокислотам. Мы также сдали анализ на ген AGXT и выявили замену с.16 СG (p. Leu 6Val) в гетерозиготном состоянии. По базе poli phen этот полиморфизм относится к патогенным заменам, а по базе sift не выявлено второй замены. Хотелось бы узнать, как трактовать полученные результаты и может ли эта одиночная гетерозигота причинить вред или вызвать текущие отклонения? Поскольку у нас присутствуют симптомы гипероксалурии 1 типа, хотелось бы понять, может ли эта замена повлиять на процесс переаминирования глиоксилата в глицин или снизить активность фермента и привести к симптомам заболевания? Будем очень благодарны за развернутый ответ. Спасибо.
Здравствуйте!
На основании полученной информации можно предположить наличие генетического нарушения, которое может приводить к гипероксалурии типа 1. Такое нарушение может повлиять на процесс переаминирования глиоксилата в глицин и возможно вызвать текущие отклонения в анализах мочи и крови.
Наличие одиночной гетерозиготы не всегда ведет к развитию заболевания, но может увеличить вероятность его появления и негативного влияния на организм.
Для конкретной оценки состояния необходимо провести более глубокое обследование и консультацию у специалистов в этой области, таких как генетик, уролог-нефролог и эндокринолог.
Рекомендуется также периодически наблюдаться у специалистов и следить за состоянием ребенка для своевременного обнаружения и лечения любых нарушений.